Secondo le principali riviste scientifiche, le sperimentazioni mediche più promettenti sono quelle legate alla terapia genica.
Negli ultimi anni e con il progredire della ricerca, infatti, questo tipo di approccio sta offrendo risultati molto significativi già in fase clinica.
Ma cos'è la terapia genica? E quale contributo può dare alla cura delle malattie rare? Scopriamolo insieme.

Terapia genica: cos'è e come funziona

La terapia genica è uno dei trattamenti medici più innovativi e avanzati con cui è possibile curare una particolare patologia, andando a correggere il malfunzionamento di specifici geni e, attraverso l’editing genetico – e, in particolare, il sistema CRISPR-CAS9-, modificare il DNA per eliminare, aggiustare o sostituire le parti difettose delle cellule.
Con questo tipo di terapia, infatti, il materiale genetico sano viene utilizzato come un vero e proprio farmaco e inserito, sotto forma di molecole ricombinate di DNA o RNA, all'interno del nucleo delle cellule del paziente, andando a creare una copia corretta del gene difettoso o fornendogliene uno nuovo, perfettamente funzionante, che possa compensarne i difetti.
Tale processo avviene grazie ad alcuni specifici vettori virali, come i retrovirus, gli adenovirus e gli adeno-associati (AAV), che, una volta resi innocui e incapaci di replicarsi, vengono introdotti all'interno delle cellule per trasferirvi il materiale genetico curativo.
La terapia genica può essere portata avanti ex vivo oppure in vivo, in base al luogo in cui vengono corrette le cellule difettose. Nella terapia ex vivo, le cellule da aggiustare vengono prelevate dal sangue o dal midollo osseo, messe a contatto con il vettore virale e ritrasfuse nel paziente attraverso il sangue. Nella terapia in vivo, invece, i vettori vengono introdotti direttamente attraverso il sangue, gli occhi o il liquido cefalorachidiano, il cosiddetto liquor.

Malattie rare e terapia genica: le principali applicazioni

Le terapie geniche, sviluppatesi negli anni Settanta, sono state da sempre utilizzate, con ottimi risultati, per trattare alcune malattie rare, ritenute incurabili, e per donare ai pazienti la possibilità di vivere una vita pressocché normale.
A tale categoria, appartengono alcune particolari patologie che colpiscono una minima parte della popolazione, accompagnandola per tutta l'esistenza, compromettendone, in generale, la salute, e, in alcuni casi, riducendone l'aspettativa di vita, soprattutto se non diagnosticate in modo tempestivo.
Come abbiamo visto, la terapia genica sta dando però esiti molto promettenti nella cura di queste malattie.

In particolare, si sta rivelando specialmente efficace contro:

• la leucodistrofia metacromatica;
• l'ADA-SCID (immunodeficienza combinata da deficit di adenosina deaminasi);
• la Sindrome di Wiskott-Aldrich;
• la talassemia;
• le mucopolisaccaridosi di tipo I e di tipo 6;
• la Sindrome di Usher;
• la Sindrome da iper-IgM;
• l'osteopetrosi (ARO);
• la Sindrome di Stargardt;
• la retinite pigmentosa;
• l'emofilia B.

Esistono, inoltre, alcune altre malattie non rare che possono essere curate con la terapia genica: fra le principali, ci sono le immunodeficienze primitive, le malattie neurodegenerative come il Parkinson, l'Huntington e l'Alzheimer, le malattie metaboliche, i tumori, le malattie autoimmuni e alcune patologie del sistema neuromuscolare.

Il futuro della ricerca

La terapia genica è una delle sperimentazioni fra le più innovative e promettenti nella cura delle malattie rare.
Proprio per questo, l'EMA, l'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA), attiva all'interno dell'Unione Europea (UE) e dello Spazio Economico Europeo (SEE), sta sempre più semplificando e velocizzando le procedure finalizzate allo sviluppo, all'autorizzazione e al mantenimento in commercio di farmaci gratuiti, messi a punto grazie alla terapia genica, per curare in modo efficace e mirato i pazienti affetti da malattie rare.
In parallelo, l'Agenzia sta continuando a stanziare importanti fondi destinati alla ricerca di vettori virali sempre più sicuri e infallibili, all'individuazione dei biomarcatori, ovvero di quei parametri da monitorare, nelle fasi iniziali di ogni trattamento, per comprenderne rapidamente i vantaggi e correggerne le criticità, e, infine, alla diffusione dell'utilizzo dell'Intelligenza Artificiale, uno strumento fondamentale per la simulazione di una quantità consistente di dati sulle malattie rare, soprattutto data l'esiguità dei pazienti che ne soffrono.
Il tutto per rendere possibile, già nei prossimi anni, la cura di un numero sempre più elevato di malattie rare.